GENETİK DANIŞMA

Kalıtsal hastalıklar hakkında hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi, aile üyelerinin risklerinin belirlenmesi, hastalıkların aile içerisinde tekrarlaması söz konusu olduğu durumların saptanması, "Genetik Danışmanın" temelini oluşturmaktadır. Ayrıca aile fertlerinin, hastalığın mevcut olan ve daha sonra ortaya çıkabilecek sonuçlarına uyumlarının sağlanmasına yönelik psikolojik desteği de kapsayan bir aktivitedir.

    

Genetik danışmanın amacı; genetik bozukluk ya da doğumsal anomalilere sahip bir aile üyesinin varlığında veya böyle bir bireye sahip olma riski olduğunda, aileye bilgi vermek ve destek olmaktır. Genetik danışma; hastalıkların muhtemel seyrinin ve güncel tanı olanakları da dahil olmak üzere hastalıkların tanısının anlatılmasını, kalıtımın hastalıklardaki rolünü ve diğer üyelerinde tekrarlama risklerinin anlamalarını, tekraralama risklerinin önlemek için var olan seçeneklerin anlatılmasını içerir. Aileye destek olarak uygun destek servislerine ulaşmalarını sağlar.

GENETİK DANIŞMA NEDENLERİ NELERDİR?

  1.     Önceki çocuklarında çoklu konjenital anomali, zeka geriliği, nöral tüp defekti, yarık damak/dudak gibi tekli malformasyon olması.
  2.     Kistik fibrozis, fragil X sendromu gibi kalıtsal hastalık açısından pozitif aile öyküsü.
  3.     İleri anne yaşı.
  4.     Akraba evliliği.
  5.     Teratojenlere, kimyasal maddelere maruz kalma.
  6.     Tekrarlayan gebelik kayıpları ve infertilite.
  7.     Genetik testlerin neleri gösterdiklerinin ve ne ifade ettiklerinin açıklanması, sonuçlarının yorumlanması ve bilgilendirilmesinde genetik danışma önemli rol oynar.