AKONDROPLAZİ NEDİR?

 İnsanlarda cüceliğin en sık nedeni olan akondroplazi, FGFR3 genindeki spesifik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. G1138A (%98) ve G1138C (%1-2) mutasyonları olguların yaklaşık %99’unu oluşturur. Canlı doğumlarda insidansı 1/15.000-40.000’dir.

Akondroplazili hastalar; ellerinde ve ayaklarında rizomelik bir kısalığa,, rölatif olarak dar ve uzun bir gövdeye, kısa üçgen ellere, orta yüz hipoplazisiyle birlikte makrosefaliye ve belirgin bir alna sahiptir. Boyları doğumda normalden biraz daha kısadır ve ağırlıkları progressif olarak normalin altındadır. Bazı hastalarda motor gelişimde bir gerilik izlenmesine rağmen; hastalar genellikle normal bir zeka düzeyine sahiptirler.

Klinik özelliklerle birlikte, akondroplazinin tanısı genellikle radyolojik bulgularla desteklenir. Yaşam boyu hastaların bakımı, akondroplazinin komplikasyonlarının önceden tahmin ve tedavi esasına dayanır. İnfant ve erken çocukluk döneminde hastalar, semptomatik spinal stenoz, hidrosefali, beyin kökü basıs, semptomatik genu varum, obezite, diş komplikasyonları, kronik ototis media için izlenmeli ve gerekli görüldüğünde tedavi edilmelidir.

Akondroplazili çocuğu olan normal bir ebeveyn için tekrarlama riski oldukça düşük olmasına rağmen; olası germ hücre mosaisizmi nedeniyle genel popülasyondan daha yüksektir. Akondroplazinin kalıtım şekli otozomal dominant olması nedeniyle, ebeveynlerden birinin akondroplazili olması durumunda, rekürrent riski her çocukta %50’dir. Ebeveynlerin her ikisinin de hasta olması durumunda, her çocuğun akondroplaziye sahip olma riski %50, letal akondroplaziye sahip olma riski %25 ve normal boya sahip olma olasılığı %25’tir. Akondroplazi gebeliğin 24. haftasından önce prenatal ultrasonografi ile tanınamaz. Prenatal tanı, hamileliklerin 20 haftasından önce fetal DNA analizi ile mümkündür.