KROMOZOM ANALİZİ KİMLERE YAPILIR?

1. Erken dönemde büyüme ve gelişme geriliği. Gelişme geriliği, dismorfik yüz bulgusu, çoklu malformasyon, boy kısalığı, mental gerilik, ambigius genitalya olan çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.
2. Ölü doğum ve neonatal ölüm. Kromozom bozukluklarının ölü doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık %10 iken, canlı doğumlarda bu oran %0.7’dir. Yeni doğan döneminde ölen bebeklerde de kromozomal anomali görülme sıklığı %10’dur. Sitogenetik bir nedeni olabilecek tüm ölü doğumlarda ve neonatal ölümlerde, olası bir spesifik nedeni belirlemek veya kayıp nedeni olarak kromozom bozukluklarından uzaklaşmak için kromozom analizi yapılmalıdır. Kesin bir genetik danışma için karyotip yapılması şarttır ve ileride gerçekleşecek gebeliklerde genetik danışma için önemli bilgi sağlayacaktır.
3. Fertilite sorunları. Amenore ile başvuran kadınlar için, infertilite veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftler için kromozom analizi endikasyonu vardır. İnfertil olan ya da en az iki düşüğü olan ailelerin %3-6’sında anne ya da babasında bir kromozom bozukluğu bulunur.
4. Aile öyküsü. Ailenin birinci derece yakınlarında bilinen ya da kuşkulanılan bir kromozom bozukluğu olması durumunda kromozom analizi yapılır.
5. Neoplaziler. Tüm kanserler bir ya da daha fazla kromozom bozukluğuyla birlikte izlenir. Uygun doku örneğinden yapılacak kromozom analizi hastalığın tanısında ve prognozunda önemli bilgi edinmemize yardımcı olacaktır.
6. İleri yaş gebelikleri. Otuz beş yaşından sonraki gebeliklerde fetus, kromozom anomalileri için artmış bir risk taşımaktadır. Bu durumda fetal kromozom analizi doğum öncesi tanının rutin bir incelemesidir.