PRENATAL TANI KİMLERE UYGULANIR?

1. İleri anne yaşı. İleri anne yaşı, gebelik anında annenin 35 yaşında olmasıdır. Yaşın 35 olarak belirlenmesi; kromozom anomalili fetus riski ile amniosentez işlemine bağlı düşük riskinin bu yaşta birbirine eşit olmasıdır.
2. Daha önceden kromozom anomalili çocuk varlığı. Kromozom anomalili çocuk sahibi olan çiftlerin kendi kromozom yapıları normal olmasına rağmen, bazı durumlarda sonraki çocukta kromozom anomalisi görülmesi açısından artmış bir risk olabilir.
3. Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom anomali varlığı. Bu durumda çocukta kromozom anomalisi riski, anomalinin tipine ve taşıyıcı ebeveyne göre değişir. En büyük risk ebeveynlerden birinde 21q21q Robertsonyan translokasyon taşıdığı durumda gerçekleşir.
4. Aile öyküsünde DNA analizi ile tanı konulabilecek genetik hastalık varlığı. Bu gruptaki hastaların çoğu tek gen hastalıkları olup, %25 veya %50 tekrarlama riskine sahiptir. DNA analiz yöntemleriyle, pek çok tek gen hastalıklarında prenatal tanı yapılabilmektedir.
5. Anneye yapılan taramalarda veya ultrasonografi ile fetal anomalilerin saptandığında, daha ileri genetik değerlendirme yapmak için prenatal tanı uygulanır.