TRİZOMİ 13 NEDİR?

Büyüme geriliği, ileri derecede zeka geriliği, arinensefali, holoprozensefali, mikrosefali, iris kolobomu, malforme kulaklar, yarık damak-dudak, el ve ayaklarda postaksiyel polidaktili, ellerde 2. ve 5. parmakların 3. ve 4. parmakların üzerine binmesi, ayaklarda rocker-bottom görünümü, avuç içlerinde simian çizgisi, konjenital kalp hastalığı, erkeklerde inmemiş testis, kızlarda bikornu uterus ve hipoplastik overler trizomi 13’te izlenen bulgulardır. Bu sendromun en ayırt edici bulguları; genel yüz görünüşü, yarık damak-dudak, göz anomalileri, polidaktili, elin yumruk pozisyonunda olması ve ayaktaki rocker-bottom görünümüdür.

     

Trizomi 13’ün insidansı, 1/20.000-25.000’dir. Trizomi 13 klinik olarak çok ağırdır ve hastaların yarısı yaşamın ilk ayları içinde ölür. İleri anne yaşı bu sendrom için de oldukça önemlidir. Tekrarlama riski düşüktür. Bir translokasyon hastasının ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda bile, sonraki çocuk için tekrarlama riski %2’nin altındadır.