FARMAKOGENETİK

Farmakogenetik, Genetik varyasyona bağlı ilaca yanıt değişikliğini inceler. Farmakogenetik, vücudun ilacı absorbe etmesi, taşıma, metabolize etme, ilacı ve metabolitlerini vücuttan atma yeteneğini ile ilgili çalışmaları içerir ve genetik temelli ilaca yanıt değişikliklerini kapsar.

İlaca yanıtta normal değişkenlik, ilacın “etkinliği”ni popülasyonun %50’sinde beklenen etkisini yaptığı doz olarak ifade edilir. Genetik yatkınlığı olanlarda devamlı bir genetik değişkenlik; multifaktöryel kalıtım veya genetik ve çevresel faktörlerin birlikte etkisiyle açıklanabilir. Ancak ilaca yanıtta, yanıtların arasında, yanıtların dereceleri arasında belirgin farklılıklarla devamlı olmayan bir değişkenlikte olabilir. Bir ilacı metabolize eden enzimin aktivitesinin toplumda bimodal veya trimodal dağılımı enzimin bir polimorfik lokustaki alleller tarafından kodlandığına işaret eder.