MOLEKÜLER GENETİK

Modern tıbbın gelişimiyle birlikte genetik alanındaki ilerlemeler, genetik hastalıklara yol açan mutasyonların moleküler temelini anlaşılmasını, hastalıkların moleküler patolojilerini tanımlamasını ve tedavilerinin yönlendirmesini sağlamıştır.

Mutasyon, DNA’nın nükleotid dizilerindeki veya düzenlenmesindeki değişiklikler olarak tanımlanır. Hücrede kromozom sayılarını etkileyen mutasyon, genom mutasyonları; tek tek kromozomların yapısını değiştiren mutasyonlar, kromozom mutasyonları; her bir genin değişimine neden olan mutasyonlar, gen mutasyonları olarak genel anlamda sınıflanırlar. Gen mutasyonları, DNA dizilerindeki değişimlerdir. Bu değişimler, yüksek rezolüsyonlu sitogenetik analizlerle saptanamıyacak kadar küçüktürler. Gen mutasyonları, değişen gene ve genin ekspresyonu üzerindeki etkisine bağlı olarak çok geniş etkiye sahiptir. Bir genin kodlanan dizisindeki tek nükleotid değişimini oluşturan bir gen mutasyonu, genin ekspresyonunun tamamen kaybına veya özellikleri değişmiş protein oluşumuna neden olabilir.